Síndrome de Moebius incompleto. Presentación de un caso clínico / Incomplete Moebius syndrome. Clinical case presentation

RESUMEN El síndrome de Moebius es un trastorno polimalformativo no progresivo que se caracteriza por parálisis facial congénita. Se define como una "parálisis congénita de los núcleos de los pares craneales VI y VII, cuyo espectro clínico es variable y se asocia a múltiples malformaciones óseas y musculares. Es poco frecuente y de etiología vascular, genética o multifactorial. El trabajo, basándose en los fundamentos teóricos más actualizados, pretendió describir las manifestaciones clínicas del síndrome de Moebius y su posible etiología, a propósito de un caso. Se trató de un paciente de 11 años de edad, que al nacimiento presentó asimetría facial, desviación de la comisura labial hacia la izquierda, boca semiabierta, lagrimeo constante y pabellón auricular derecho malformado. Por ser una entidad clínica poco conocida, se expuso el presente caso, portador de un síndrome de Moebius incompleto de causa vascular y multifactorial (AU).

ABSTRACT Moebius syndrome is a non-progressive poli-formative disorder characterized by facial congenital paralysis. It is defined as a congenital paralysis of the VI and VII cranial nerves nuclei, the clinical spectrum of which is variable and associated to several bone and muscular malformations. It is few frequent and has vascular, genetic or multifactorial etiology. This work, based on more updated theoretical fundaments, pretended to describe the clinical manifestations of the Moebius syndrome and its possible etiology on the purpose of a case. It is the case of a patient, aged 11 years, who presented facial asymmetry, lips commissure deviation to the left, semi-opened mouth, constant lagrimeo and deformed right auricular pavilion (pabellon auricular). Because it is a little known clinical entity, this case of a patient having an incomplete Moebius syndrome of vascular and multifactorial cause was presented (AU).

Parâmetros salivares, proteoma e saúde bucal na síndrome de Moebius / Salivary parameters, proteome and oral health in Moebios syndrome

A síndrome de Moebius (SM) é uma diplegia congênita rara caracterizada por paralisia total ou parcial do VI e VII nervos cranianos, que leva à ausência ou deficiência dos movimentos dos músculos envolvidos na mímica facial e ao estrabismo convergente. As características bucais descritas nesses indivíduos incluem o palato ogival, micrognatia, malformação de língua, filtro curto, falta de coaptação de lábios, e maior incidência de lesões de cárie. O objetivo deste estudo foi avaliar as características salivares quantitativas e qualitativas, incluindo o proteoma salivar, de indivíduos com SM, associá-las com a saúde bucal, e compará-las com as características salivares de um grupo controle, não afetado pela SM. Foram incluídos 15 indivíduos com SM e 15 controles. O comprometimento facial do individuos com a SM foi avaliada e graduada em scores 0,1 ou 2, uni ou bilateral, para os nervos II, III, IV, V, VI, VII e XI. Os pesquisadores determinaram o índice de cárie (ICDAS), de doença periodontal (PSR) e de placa (Silness Lõe) nos dois grupos de estudo. Também realizaram coletas de saliva total não estimulada, estimulada e parotídea bilateral, sendo o fluxo salivar estabelecido em ml/min. A capacidade tampão foi avaliada na saliva total estimulada através da titulação de HCl 0,01N. A atividade de ?-amilase nas amostrasmfoi medida através da produção de maltose. Para a análise proteômica optou-se pela divisão das amostras de saliva de acordo com o fluxo em ml/min. Desta forma, para cada grupo, estudo e controle, os 4 tipos de saliva (estimulada, não estimulada, parotídea esquerda, parotídea direita) foram subdivididos de acordo com baixo fluxo (abaixo da média do grupo) ou alto fluxo (acima da média do grupo), resultando em 16 subgrupos. O proteoma foi obtido por duas metodologias distintas, a primeira a partir da cromatografia líquida espectrometria de massas e a segunda que utilizou a técnica de eletroforese em gel de poliacrilamida contendo dodecil sulfato de sódio (SDS-PAGE) associada à eletroforese em gel de poliacrilamida (native cationic). A ocorrência das lesões de cárie foi significativamente mais alta entre os participantes com SM (p>0,05) no corte 2, bem como a ocorrência de doença periodontal (p>0,05), quando comparado ao grupo controle. Não houve diferença no índice de placa entre os grupos. A análise proteômica mostrou diminuição de cistatinas B, S e SN nos indivíduos com SM. Não houve diferença no perfil proteico entre os grupos de baixo e de alto fluxo salivar, para indivíduos com SM e controle. Houve aumento na quantidade de amilase salivar em e de histatina 1,3 e 5 em indivíduos com SM. Concluímos que indivíduos com SM apresentam diminuição de fluxo salivar, de capacidade tampão e alterações proteicas que colocam esses indivíduos em situação de maior risco para cárie e para doença periodontal.

The Moebius syndrome (MS) is a rare congenital diplegia characterized by total or partial palsy of the VI and VII cranial nerves, leading to the absence or disability of the movements of facial expression muscles and to convergent strabismus. The oral features described in these individuals include high-arched palate, micrognathia, tongue malformation, short filter, lack of lips coaptation, and higher incidence of caries lesions. The aim of this study was to evaluate the quantitative and qualitative salivary characteristics, including the salivary proteome of individuals with MS, associate them with the oral health, and compare them to the salivary characteristics of a control group, unaffected by SM. We included 15 subjects with MS and 15 controls. The facial involvement of individuals with MS was evaluated and graded on scores 0, 1 or 2, uni or bilateral to the nerves II, III, IV, V, VI, VII and XI. The researchers established the caries (ICDAS), periodontal disease (PSR) and plate (Silness Lõe) indexes in both groups. We also performed unstimulated, stimulated and bilateral parotid saliva collections, and salivary flow was calculated (ml / min). The buffer capacity was measured in stimulated saliva by titration of 0.01N HCl. The ?-amylase activity was determined by maltose production. For proteomic analysis it was decided to split the saliva samples in accordance with the flow in ml/min. Thus, for each group, study and control, the 4 types of saliva (stimulated, unstimulated, left parotid, right parotid) were subdivided according to low flow (below the group average) or high flow (above average group), resulting in 16 subgroups. The proteome was obtained by two different methodologies, the first was liquid chromatography mass spectrometry and the second was sodium dodecyl sulfate-polyacrylamide gel electrophoresis (SDS-PAGE) associated with cationic PAGE. The occurrence of caries lesions, related to cut-off 2, as well as the occurrence of periodontal disease, was significantly higher (p> 0.05) in participants with MS when compared to the control group. There was no statistical difference in plaque index between groups. Proteomics analysis showed decrease of cystatin B, S and SN in individuals with MS. There was no difference in protein profile between the low and high salivary flow groups, for individuals with MS and control. There was an increase in the amylase amount and histatin 1, 3 and 5 in individuals with MS. We concluded that individuals with MS present decreased salivary flow, decreased buffer capacity and protein alterations that place these individuals at increased risk for caries and periodontal disease.

Parâmetros salivares, proteoma e saúde bucal na síndrome de Moebius / Salivary parameters, proteome and oral health in Moebios syndrome

A síndrome de Moebius (SM) é uma diplegia congênita rara caracterizada por paralisia total ou parcial do VI e VII nervos cranianos, que leva à ausência ou deficiência dos movimentos dos músculos envolvidos na mímica facial e ao estrabismo convergente. As características bucais descritas nesses indivíduos incluem o palato ogival, micrognatia, malformação de língua, filtro curto, falta de coaptação de lábios, e maior incidência de lesões de cárie. O objetivo deste estudo foi avaliar as características salivares quantitativas e qualitativas, incluindo o proteoma salivar, de indivíduos com SM, associá-las com a saúde bucal, e compará-las com as características salivares de um grupo controle, não afetado pela SM. Foram incluídos 15 indivíduos com SM e 15 controles. O comprometimento facial do individuos com a SM foi avaliada e graduada em scores 0,1 ou 2, uni ou bilateral, para os nervos II, III, IV, V, VI, VII e XI. Os pesquisadores determinaram o índice de cárie (ICDAS), de doença periodontal (PSR) e de placa (Silness Lõe) nos dois grupos de estudo. Também realizaram coletas de saliva total não estimulada, estimulada e parotídea bilateral, sendo o fluxo salivar estabelecido em ml/min. A capacidade tampão foi avaliada na saliva total estimulada através da titulação de HCl 0,01N. A atividade de ?-amilase nas amostrasmfoi medida através da produção de maltose. Para a análise proteômica optou-se pela divisão das amostras de saliva de acordo com o fluxo em ml/min. Desta forma, para cada grupo, estudo e controle, os 4 tipos de saliva (estimulada, não estimulada, parotídea esquerda, parotídea direita) foram subdivididos de acordo com baixo fluxo (abaixo da média do grupo) ou alto fluxo (acima da média do grupo), resultando em 16 subgrupos.

O proteoma foi obtido por duas metodologias distintas, a primeira a partir da cromatografia líquida espectrometria de massas e a segunda que utilizou a técnica de eletroforese em gel de poliacrilamida contendo dodecil sulfato de sódio (SDS-PAGE) associada à eletroforese em gel de poliacrilamida (native cationic). A ocorrência das lesões de cárie foi significativamente mais alta entre os participantes com SM (p>0,05) no corte 2, bem como a ocorrência de doença periodontal (p>0,05), quando comparado ao grupo controle. Não houve diferença no índice de placa entre os grupos. A análise proteômica mostrou diminuição de cistatinas B, S e SN nos indivíduos com SM. Não houve diferença no perfil proteico entre os grupos de baixo e de alto fluxo salivar, para indivíduos com SM e controle. Houve aumento na quantidade de amilase salivar em e de histatina 1,3 e 5 em indivíduos com SM. Concluímos que indivíduos com SM apresentam diminuição de fluxo salivar, de capacidade tampão e alterações proteicas que colocam esses indivíduos em situação de maior risco para cárie e para doença periodontal.

The Moebius syndrome (MS) is a rare congenital diplegia characterized by total or partial palsy of the VI and VII cranial nerves, leading to the absence or disability of the movements of facial expression muscles and to convergent strabismus. The oral features described in these individuals include high-arched palate, micrognathia, tongue malformation, short filter, lack of lips coaptation, and higher incidence of caries lesions. The aim of this study was to evaluate the quantitative and qualitative salivary characteristics, including the salivary proteome of individuals with MS, associate them with the oral health, and compare them to the salivary characteristics of a control group, unaffected by SM. We included 15 subjects with MS and 15 controls. The facial involvement of individuals with MS was evaluated and graded on scores 0, 1 or 2, uni or bilateral to the nerves II, III, IV, V, VI, VII and XI. The researchers established the caries (ICDAS), periodontal disease (PSR) and plate (Silness Lõe) indexes in both groups. We also performed unstimulated, stimulated and bilateral parotid saliva collections, and salivary flow was calculated (ml / min). The buffer capacity was measured in stimulated saliva by titration of 0.01N HCl. The ?-amylase activity was determined by maltose production. For proteomic analysis it was decided to split the saliva samples in accordance with the flow in ml/min. Thus, for each group, study and control, the 4 types of saliva (stimulated, unstimulated, left parotid, right parotid) were subdivided according to low flow (below the group average) or high flow (above average group), resulting in 16 subgroups.

The proteome was obtained by two different methodologies, the first was liquid chromatography mass spectrometry and the second was sodium dodecyl sulfate-polyacrylamide gel electrophoresis (SDS-PAGE) associated with cationic PAGE. The occurrence of caries lesions, related to cut-off 2, as well as the occurrence of periodontal disease, was significantly higher (p> 0.05) in participants with MS when compared to the control group. There was no statistical difference in plaque index between groups. Proteomics analysis showed decrease of cystatin B, S and SN in individuals with MS. There was no difference in protein profile between the low and high salivary flow groups, for individuals with MS and control. There was an increase in the amylase amount and histatin 1, 3 and 5 in individuals with MS. We concluded that individuals with MS present decreased salivary flow, decreased buffer capacity and protein alterations that place these individuals at increased risk for caries and periodontal disease.

A rare case of Moebius sequence.

We report a case of an 18-year-old male who presented with watering and inability to close the left eye completely since 6 months and inability to move both eyes outward and to close the mouth since childhood. Ocular, facial, and systemic examination revealed that the patient had bilateral complete lateral rectus and bilateral incomplete medial rectus palsy, left-sided facial nerve paralysis, thickening of lower lip and inability to close the mouth, along with other common musculoskeletal abnormalities. This is a typical presentation of Moebius syndrome which is a very rare congenital neurological disorder characterized by bilateral facial and abducens nerve paralysis. This patient had bilateral incomplete medial rectus palsy which is suggestive of the presence of horizontal gaze palsy or occulomotor nerve involvement as a component of Moebius sequence.

Síndrome de Moebius: descripción de una serie de 6 casos / Moebius syndrome: description of a 6 cases series

La parálisis facial y del nervio abducens congénita fue descrita como entidad clínica en 1888. Esta definición se amplió a parálisis facial unilateral o bilateral completa o incompleta, limitación de abducción ocular, disfunción de otros pares craneales, defectos oro-faciales, músculoesqueléticos y del desarrollo. Los criterios de diagnóstico varían y la entidad sigue siendo subdiagnosticada. El objetivo de este trabajo es caracterizar el cuadro clínico de pacientes con diagnóstico de Síndrome de Moebius, a través de la revisión de seis casos en control en dos Policlínicos de Neurología Infantil. En este grupo, fueron motivo de consulta: falta de esfuerzo respiratorio, hipomimiafacial, trastorno de alimentación. En dos casos hubo uso de misoprostrol durante el embarazo. Los hallazgos del examen incluyeron parálisis facial bilateral (5), unilateral (1), alteración bilateral de abducción ocular (6). Otras malformaciones asociadas fueron: paladar alto, microretrognatia, fisurapalatina, criptorquidia, polidactilia bilateral y pie bot. El conocimiento extendido de las características mínimas para el diagnóstico y de la variedad de manifestaciones de el Síndrome de Moebius, facilitan su reconocimiento y tratamiento oportuno.

Congenital facial and abducens nerves palsy were first described as a clinical entity in 1888. Later the definition was expanded to unilateral or bilateral facial palsy, limitation of ocular abduction, other cranial nerves involvement, orofacial, musculoskeletal or developmental defects. Diagnostic criteria vary among authors and the condition remains probably underdiagnosed. The aim of this study is to characterize the clinical features of Moebius Syndrome in a group of six patients diagnosed and controlled at two Child Neurology Outpatients Clinics. In this group, the main complaint at first consultation was: lack of respiratory effort, facial hypomimia, eating disorder. The use of misoprostol during pregnancy was identified in two cases. Findings on physical examination included bilateral (5) and unilateral (1) facial palsy, bilaterally impaired conjugate gaze (6).Other associated findings were: high palate, microretrognathia, cleft palate, polydactyly, bilateral cryptorchidism and clubfoot. The extended knowledge of minimal criteria required for Moebius Syndrome diagnosis, as well as other associated features, will facilitate recognition and timely treatment.

Síndrome de Moebius-Poland: relato de caso e revisão bibliográfica / Moebius-Poland syndrome: case report and literature review

A síndrome de Poland tem etiologia desconhecida, e está relacionada à embriogênese da quinta à oitava semana de gestação, principalmente devido a malformações dos vasos sanguíneos, gerando distúrbios no desenvolvimento osteomuscular. No caso da síndrome de Moebius, cogita-se causa genética ligada ao cromossomo X, utilização de substâncias teratogênicas e abortivas durante a gravidez e diminuição da irrigação sanguínea com isquemia e necrose dos vasos sanguíneos do tronco cerebral, causando deformidades neurofuncionais ao feto. Alguns autores acreditam que as duas síndromes são independentes; outros, que são variações de uma mesma condição. As duas síndromes juntas formam um conjunto de sinais relacionados, como: deformidades ósseas e musculares, hipoplasias, agenesias, paralisias e disfunções dos pares cranianos, acompanhado de deficiência mental e disfunções respiratórias. O caso relatado conta com uma variedade de sintomas que caracterizam essas síndromes

Of unknown etiology, Poland’s syndrome is related to the embryogenesis in the fifth to eighth week of gestation, mainly due to malformations of blood vessels causing disorders in the musculoskeletal development. In the case of Moebius syndrome, possible etiologies include a X-linked chromosomal disorder, use of abortive and teratogenic substances during pregnancy, and decreased blood flow with ischemia and necrosis of blood vessels in the brainstem, causing neurofunctional deformities in the fetus. While some authors believe that the two syndromes are independent, others think that they are variations of the same condition. The two syndromes together form a set of related signals, such as muscle and bone deformities, hypoplasias, agenesis, paralysis and disorders of the cranial nerves, accompanied by mental retardation and respiratory disorders. This case has a variety of symptoms that characterize these syndromes

Asociación sindromática: Poland, Goldenhar, Moebius, Klippel-Feil: presentación de un caso clínico / Poland, Goldenhar, Moebius, Klippel-Feil syndrome: a clinical case

Poland Syndrome is a congenital defect characterized by a unilateral absence of the clavicular and stem costal portion of the pectoral muscles associated to abnormalities of other muscles of the thoracic wall, ribs, breast and upper extremity. It is found in one of 20 to 32 thousand newborns. It is found sometimes associated to other syndromes, most often with Moebius Syndrome, and rarely with Goldenhar and Klippel-Feil. Due to the association, a common pathogenic cause has been postulated, that being an anomaly of vascularization during embryonic development. Clinical Case: A newborn male was seen who presented with Poland, Goldenhar, Moebius and Klippel-Feil Syndromes. Clinically, he presented left hemi facial microsomy, microtia, shortening and paralysis of the facial nerve; his neck was short and movement was limited due to C4-C5 fusion; agenesis of left pectorals, hypoplasia of left radius and hand. There were no known additional family cases, being thus, a sporadic syndromatic association.

Introducción: El síndrome de Poland es un defecto muscular congénito, heterogéneo, caracterizado por ausencia unilateral de las porciones clavicular y/o esternocostal del músculo pectoral mayor, que se puede asociar a compromiso de otros músculos de la pared torácica, costillas, mama y extremidad superior. Se presenta con una frecuencia entre 1/20 000 al/32 000 nacidos. El síndrome de Poland se presenta en algunas ocasiones asociado a otros síndromes, siendo clásica con el síndrome de Moebius. Excepcionalmente se ha descrito la aparición conjunta con otros síndromes como Goldenhar y Klippel-Feil. Por la relación que existe entre ellos se plantea una patogenia común: anomalía en la vascularización, durante el desarrollo embrionario. Caso Clínico: Paciente de sexo masculino, con asociación sindromática de Poland, Goldenhar, Moebius y Klippel-Feil. Como características clínicas presenta a izquierda microsomia hemifacial, microtia, acortamiento de rama mandibular y parálisis facial; cuello corto y limitación de movimientos por fusión de C4-C5; agenesia del pectoral mayor izquierdo, hipoplasia de radio y mano izquierda. Sin antecedentes familiares, se trataría de un caso esporádico de asociación sindromática.

Prevalência de disfunção temporomandibular em pacientes com sindrome de Moebius: aspectos clínicos e imaginológicos / Prevalence of temporomandibular disorders in patients with Moebius syndrome: clinical and imaging

A síndrome de Moebius (SM) é pouco freqüente e caracterizada por paralisia total ou parcial de certos pares cranianos, obrigatoriamente VI e VII, podendo associar-se a outras anormalidades. Clinicamente ocorre falta de expressão facial, hipoplasia da língua, micrognatia, lábio curto e maloclusão. Disfunção temporomandibular (DTM) não tem sido estudada em pacientes com SM. O objetivo deste estudo é conhecer a prevalência de DTM em pacientes com SM e comparar a incidência e tipo de DTM com um grupo controle. Para tanto, foi realizado um estudo clínico caso controle observacional randomizado, no Centro de Atendimento a Pacientes Especiais (CAPE) da Faculdade de Odontologia da Universidade de São Paulo (FOUSP), entre julho de 2007 e dezembro de 2009, que avaliou 101 pacientes divididos em dois grupos: Grupo de estudo (GE) composto por 36 pacientes com SM, sendo 16 do gênero masculino e 20 do gênero feminino, com idade média de 10,2 anos, variando de 3 a 18 anos de idade; e grupo controle (GC) composto por 65 pacientes sem SM e sem nenhuma deformidade crânio facial, sendo 36 do gênero masculino e 29 do gênero feminino, com idade média de 10,7 anos, variando entre 3 e 18 anos. Nossos resultados mostraram que dos 36 pacientes do GE, 20 tinham DTM ou sinal de DTM (bruxismo). Desses 20 pacientes com DTM, 15 realizaram tomografias computadorizadas de ATM (TCs). Dos 65 pacientes do GC, 8 tinham DTM ou sinal de DTM (bruxismo) e 6 concordaram em realizar as TCs. Foram obtidas imagens volumétricas multiplanares e 3D. As alterações morfológicas indicando processo degenerativo encontrado nos exames de imagem encontradas nos dois grupos foram semelhantes. Concluimos que DTM é mais freqüente em pacientes com SM e que o diagnóstico em idade tenra pode representar uma oportunidade de prevenção e tratamento precoce da doença evitando seqüelas futuras. Por esta razão a avaliação da ATM deve ser incluída no exame clínico odontológico rotineiro de pacientes com a SM

Moebius syndrome (MS) is rare and characterized by partial or total paralysis of some cranial nerves, unavoidably VI and VII, and may be associated with other abnormalities. The clinical aspects include lack of facial expression, hypoplasia of the tongue, micrognathia, short lip and malocclusion. Temporomandibular Joint disorders (TMJ) has not been studied in patients with MS. The aim of this study is to assess the prevalence of TJD in patients with MS and to compare the incidence and type of TMJ with a control group. We conducted a case-control randomized observational clinical study at the Special Care Dentistry Center, Dental School, University of São Paulo, between July 2007 and December 2009, which evaluated 101 patients divided into two groups: Study group (SG), composed of 36 patients with MS, 16 males and 20 females, mean age 10.2 years, ranging from 3 to18 years of age, and the control group (CG) composed of 65 patients without MS and with no craniofacial deformity, 36 male and 29 female, mean age 10.7 years, ranging between 3 and 18 years. Among 36 patients of the SG, 20 had TMJ. Among them, 15 were submitted to computed tomography (CT). Of the 65 CG patients, 8 had TMJ and 6 were submitted to CTs. Volumetric multiplanar and 3D images were obtained. The morphological changes of the TMJ demonstrating the pattern of the degenerative process found in patients with SM was similar to that found in people from control group. We concluded that the prevalence of TMJ in patients with MS is higher in SM patients and the diagnosis at an early age may represent an opportunity for prevention and early treatment of disease by avoiding future sequels. For this reason the evaluation of the TMJ should be included in routine clinical dental examination of patients with MS

Prevalência de disfunção temporomandibular em pacientes com sindrome de Moebius: aspectos clínicos e imaginológicos / Prevalence of temporomandibular disorders in patients with Moebius syndrome: clinical and imaging

A síndrome de Moebius (SM) é pouco frequente e caracterizada por paralisia total ou parcial de certos pares cranianos, obrigatoriamente VI e VII, podendo associar-se a outras anormalidades. Clinicamente ocorre falta de expressão facial, hipoplasia da língua, micrognatia, lábio curto e maloclusão. Disfunção temporomandibular (DTM) não tem sido estudada em pacientes com SM. O objetivo deste estudo é conhecer a prevalência de DTM em pacientes com SM e comparar a incidência e tipo de DTM com um grupo controle. Para tanto, foi realizado um estudo clínico caso controle observacional randomizado, no Centro de Atendimento a Pacientes Especiais (CAPE) da Faculdade de Odontologia da Universidade de São Paulo (FOUSP), entre julho de 2007 e dezembro de 2009, que avaliou 101 pacientes divididos em dois grupos: Grupo de estudo (GE) composto por 36 pacientes com SM, sendo 16 do gênero masculino e 20 do gênero feminino, com idade média de 10,2 anos, variando de 3 a 18 anos de idade; e grupo controle (GC) composto por 65 pacientes sem SM e sem nenhuma deformidade crânio facial, sendo 36 do gênero masculino e 29 do gênero feminino, com idade média de 10,7 anos, variando entre 3 e 18 anos. Nossos resultados mostraram que dos 36 pacientes do GE, 20 tinham DTM ou sinal de DTM (bruxismo). Desses 20 pacientes com DTM, 15 realizaram tomografias computadorizadas de ATM (TCs). Dos 65 pacientes do GC, 8 tinham DTM ou sinal de DTM (bruxismo) e 6 concordaram em realizar as TCs. Foram obtidas imagens volumétricas multiplanares e 3D. As alterações morfológicas indicando processo degenerativo encontrado nos exames de imagem encontradas nos dois grupos foram semelhantes. Concluimos que DTM é mais frequente em pacientes com SM e que o diagnóstico em idade tenra pode representar uma oportunidade de prevenção e tratamento precoce da doença evitando sequelas futuras. Por esta razão a avaliação da ATM deve ser incluída no exame clínico odontológico rotineiro de pacientes com a SM.

Moebius syndrome (MS) is rare and characterized by partial or total paralysis of some cranial nerves, unavoidably VI and VII, and may be associated with other abnormalities. The clinical aspects include lack of facial expression, hypoplasia of the tongue, micrognathia, short lip and malocclusion. Temporomandibular Joint disorders (TMJ) has not been studied in patients with MS. The aim of this study is to assess the prevalence of TJD in patients with MS and to compare the incidence and type of TMJ with a control group. We conducted a case-control randomized observational clinical study at the Special Care Dentistry Center, Dental School, University of São Paulo, between July 2007 and December 2009, which evaluated 101 patients divided into two groups: Study group (SG), composed of 36 patients with MS, 16 males and 20 females, mean age 10.2 years, ranging from 3 to18 years of age, and the control group (CG) composed of 65 patients without MS and with no craniofacial deformity, 36 male and 29 female, mean age 10.7 years, ranging between 3 and 18 years. Among 36 patients of the SG, 20 had TMJ. Among them, 15 were submitted to computed tomography (CT). Of the 65 CG patients, 8 had TMJ and 6 were submitted to CTs. Volumetric multiplanar and 3D images were obtained. The morphological changes of the TMJ demonstrating the pattern of the degenerative process found in patients with SM was similar to that found in people from control group. We concluded that the prevalence of TMJ in patients with MS is higher in SM patients and the diagnosis at an early age may represent an opportunity for prevention and early treatment of disease by avoiding future sequels. For this reason the evaluation of the TMJ should be included in routine clinical dental examination of patients with MS.

Poland-Mobius syndrome in an infant girl

Mobius syndrome is a rare condition of unclear origin, characterized by a unilateral or bilateral congenital facial weakness with impairment of ocular abduction, which is frequently associated with limb anomalies. Poland described a condition in which there was unilateral absence of pectoralis major muscle and ipsilateral syndactyly. The combination of Poland-Mobius syndrome is rare, with an estimated prevalence 1:500000. We describe a case of Poland-Mobius syndrome in association with congenital bilateral vocal fold immobility. To our knowledge, this is the first report of such an association between Poland-Mobius syndrome and congenital bilateral vocal fold immobility

Sequência de Mõbius: protocolo de anamnese e avaliação: relato de caso / Mõbius Sequence: anamnesis and evaluation protocol: case report

A Seqüência de Mõbius (SM) foi inicialmente descrita por Von Graefe em 1888. Caracteriza-se por apresentar paralisia do VI e VII pares cranianos, determinando a ausência de expressão facial acompanhada de estrabismo ocular convergente. Nas crianças avaliadas deste grupo encontramos todas as características descritas. Entretanto, podem ocorrer paralisias ocasionadas por outros pares cranianos dificultando ou impossibilitando a mobilidade de língua e palato mole, com dificuldades na produção dos fonemas e/ou excesso de nasalização na emissão dos mesmos. O presente estudo teve como objetivo divulgar o protocolo utilizado em nossa Instituição com pacientes com SM e relatar um caso atendido neste serviço, como mera exemplificação. O protocolo consta de duas partes: anamnese e avaliação das estruturas e das funções estomatognáticas. A anamnese consiste na aplicação de questionário aos responsáveis, para investigar toda a história do paciente, desde a gestação até o presente momento. Na avaliação fonoaudiológica específica para o sistema estomatognático são investigados mobilidade, motricidade, tônus e postura dos órgãos fonoarticulatórios e atividades das funções neurovegetativas. Há também a investigação dos músculos responsáveis pela expressão facial que são avaliados individualmente, para se ter a real possibilidade de manifestação desses pacientes. Para exemplificação do protocolo, com ambas as partes, um paciente do sexo masculino com 10 anos de idade foi avaliado e os resultados estão aqui apresentados. O paciente faz terapia nesta Instituição desde o ano de 2000. Neste protocolo procuramos identificar tanto as manifestações fonoaudiológicas características da SM, bem como descrever as particularidades individuais.

Mõbius Sequence (MS) was initially described by Von Graefe, in 1888. It is characterized by palsy of VI and VII cranial nerves, determining absence of facial expression accompanied by convergent strabismus. In the children assessed in this group all described characteristics are found. However, palsy caused by other cranial nerves may also occur, impairing soft palate and tongue mobility and thus making it difficult to produce phonemes and/or showing excessive nasalization during their emission. The present study had the aim to disclose the protocol used at our institution with MS patients and to report a case from this service, as mere example. The protocol consists of two parts: anamnesis and evaluation of stomatognathic structures and functions. The anamnesis is carried out using a questionnaire responded by the caregivers, with the aim to gather information about the patient's history, since birth. The evaluation investigates mobility, motricity, muscular tonus and posture of the phonoarticulatory organs, and activities of neurovegetative functions. The muscles responsible for facial expression are also individually assessed, in order to evaluate the real possibilities for these patients' expression. To exemplify both parts of the protocol, a 10-year-old male patient was evaluated, and the results are described in this study. He has been attending therapy at this institution since 2000. With this protocol, we had the aim to identify clinical symptoms of MS related to Speech-Language Pathology, as well as to describe the individual characteristics.

Aspectos odontológicos en paciente portador del síndrome de Mobius: relato de caso / Dental aspects of a patient with Mobius syndrome: case report

El síndrome de Mobius se caracteriza por la parálisis congénita y no progresiva de los nervios craneanos facial y abducentes cuyas manifestaciones clínicas principales son la apariencia facial estática y poco expresiva, el estrabismo bilateral convergente y la hipoplasia de miembros, entre otras. En la cavidad bucal puede observarse micrognacia, implantación heterotrófica de la lengua, anquiloglosia, úvula bífida, fisura palatina y anomalías dentales. La etiología del síndrome de Mobius es poco conocida y algunos relatos de la literatura señalan, como la hipótesis más probable, una isquemia fetal transitoria, durante el período de formación de los núcleos craneanos. Los posibles factores causales de esta isquemia serian los de orden ambiental, los disturbios fisiopatológicos y genéticos, o el uso ilícito de drogas como el Misoprostol, durante la gestación. El presente trabajo relata el tratamiento odontológico realizado en una paciente portadora de este síndrome enfatizando las particularidades observadas durante la atención, en función de las características propias de esa entidad clínica

Mobius syndrome is characterized by congenital and non-progressive paralysis of the facial and abducent cranial nerves. The principal manifestations of this syndrome are lack of facial expression, convergent bilateral strabismus and hypoplastic members. The oral findings include micrognatia, heterotrophic implantation of the tongue, ankyloglossia, bifid uvula, cleft palate and dental anomalies. The etiology of Mobius syndrome is unknown and some reports relate, as a main cause, the transitory fetal ischemia during the formation of cranial nucleus. The factors that lead to this ischemia are from ambient, physiopathological or genetic disturbs and use of drugs like Misoprostol during the pregnancy. This paper reports the dental treatment of a female patient with Mobius syndrome, emphasizing the peculiarities observed due to the characteristics of this clinical entity

Further considerations about the ophthalmic features of the Möbius sequence, with data of 28 cases

PURPOSE: There is no uniformity in the literature about the core features required to make the diagnosis of Möbius sequence. Originally, the minimum requirements were the bilateral paralysis of the VI and the VII cranial nerves. The bilateral facial nerve paralysis or paresis, often asymmetric, is common to all patients but some facts show that the isolated VI nerve palsy in the Möbius sequence is not the rule. 1) When there is an esotropia in Möbius sequence, it is often too small to be caused by a bilateral isolated VI nerve palsy. There are many cases in which there is no esotropia in the primary position and even some cases, though rare, with exotropia. 2) In most cases of Mõbius sequence, the esotropia can be eliminated with a mere recession of the medial rectus muscles. 3) In most patients with Mõbius sequence there is, besides the lateral rectus palsy, a variable degree of adduction limitation, which defines a horizontal gaze palsy. The authors present some arguments to show that the isolated lateral rectus muscle palsy cannot be considered as a sine qua non factor for the diagnosis of Möbius sequence. METHODS: The binocular alignment in primary position and the incidence of abduction and adduction limitations among 28 of the authors' consecutive patients with Möbius sequence and in patients of 5 other randomly selected publications are presented for comments. RESULTS: The eyes' position in primary position among 135 of those 6 authors' patients (28 belonging to the authors of this study and 107 to the other 5) were recorded; 55 of them (40.74 percent) had orthotropia and 9 (6.66 percent) had exotropia. Among 80 patients of 4 authors (22 belonging to the authors of this study and 52 to the other 3), in whom the horizontal versions were analyzed, 79 (98.75 percent) had limitation of abduction and 53 (66.25 percent) had limitation of adduction. COMMENTS: The authors emphasize that the recent studies have shown that inside the VI...

OBJETIVO: Não há uniformidade na literatura sobre as anomalias necessárias para caracterizar a seqüência de Möbius. Originalmente, os requisitos mínimos eram a paralisia do VI e do VII nervos cranianos. A paralisia facial bilateral, às vezes assimétrica, é comum a todos os pacientes, mas alguns fatos mostram que a paralisia isolada do VI nervo não é a regra.1) Quando há esotropia na seqüência de Möbius, é muitas vezes muito pequena para ser causada por paralisia bilateral do VI nervo. Há muitos casos que não apresentam esotropia ou mesmo, embora raramente, têm exotropia. 2) Em muitos casos a esotropia pode ser eliminada com apenas o retrocesso dos retos mediais. 3) Em muitos desses pacientes há, além da limitação de abdução, também limitação de adução, o que define a paralisia conjugada dos movimentos horizontais. Os autores apresentam argumentos para mostrar que a paralisia isolada dos retos laterais não pode ser considerada condição sine qua non para o diagnóstico da seqüência de Möbius. MÉTODOS: O alinhamento binocular em posição primária e a incidência de limitação de abdução e adução entre 28 dos casos consecutivos de seqüência de Möbius dos autores e entre os casos de 5 outros autores eleitos aleatoriamente são apresentados para comentários. RESULTADOS: As posições binoculares em posição primária de 135 pacientes desses 6 autores (28 pertencentes aos autores deste trabalho e 107 dos outros 5) foram anotadas; 55 pacientes (40,74 por cento) tinham ortotropia e 9 (6,66 por cento) tinham exotropia. Entre 80 pacientes de 4 autores (22 pertencentes aos autores e 107 dos outros 3), nos quais as versões horizontais foram estudadas, 79 (98,75 por cento) apresentavam limitação de abdução e 53 (66,25 por cento) tinham limitação de adução. COMENTARIOS: Os autores enfatizam o fato de que estudos recentes têm demonstrado que no interior do núcleo do VI nervo existem dois tipos de células: as que formam o nervo abducente ipsolateral e as que,...

Embriopatías asociadas al uso de misoprostol / Moebius syndrome and arthrogriposis associated to the use of misoprostol

Se presenta un caso clínico de síndrome de Moebius y artrogriposis asociado al uso de misoprostol durante el primer trimestre de gestación.

We present a case of Moebius syndrome and arthrogriposis associated to the use of misoprostol during the first trimester of gestation.

Sequencia de Mobius: resultados preliminares da correção cirúrgica do estrabismo / Mobius sequence: preliminary findings of strabismus surgical outcome

Objetivos: Analisar os resultados cirúrgicos preliminares encontrados em uma série consecutiva de pacientes com a Sequencia de Mobius, submetidos à correção cirúrgica do estrabismo. Pacientes e Métodos: Dez portadores de Sequencia de Mobius atenderam aos critérios de inclusão. Média idade de 6 +/- 2,8 anos. Todos apresentaram esotropia no exame pré-operatório variando de 15 a 85 dioptrias prismáticas, média de 67,1. Todos os pacientes demonstraram hipofunção dos músculos retos laterais, alguns apresentaram hipertropia associada e outros anisotropia em A ou em V. Os pacientes foram submetidos de forma consecutiva a cirurgia para a correção do estrabismo, de acordo com um protocolo previamente elaborado. O procedimento cirúrgico constitui em retrocesso dos músculos retos mediais de ambos os olhos nos pacientes com estrabismo convergente, e aqueles que apresentavam desvio vertical foram também submetidos à cirurgia dos retos verticais e da musculatura oblíqua. Os pacientes foram reavaliados no primeiro, décimo, quadragésimo quinto e nonagésimo dia do pós-operatório com relação à medida do desvio, estética e socialização. Resultados: Os pacientes apresentaram resultado visual satisfatório final em sete casos. Todos os pacientes apresentaram correção da anisotropia e melhora da limitação da abdução. Conclusões: O resultado cirúrgico dos pacientes estudados mostrou-se bastante satisfatório, elevando a auto-estima e a de seus genitores, facilitando a inclusão social dos mesmos.

Achados oftalmológicos em 28 crianças portadoras da seqüência de Mõebius / Mõebius sequence: clinical ophthalmological findings in 28 cases

OBJETIVO: Analisar os principais achados oftalmológicos encontrados em uma série de casos de seqüência de Mõebius. MÉTODOS: Foram estudados 28 pacientes com o diagnóstico de seqüência de Mõebius, atendidos em três centros oftalmológicos de referência do Estado de Pernambuco, Brasil. RESULTADOS: Foi observado: presença de epicanto em 25 pacientes (89,3 por cento), blefaroptose em 14 (50,0 por cento), ceratopatia de exposição em cinco (17,8 por cento) e alteração do reflexo de Bell em três (11,1 por cento). A acuidade visual monocular variou de 0,03 a 1. Deficiência da acuidade visual esteve presente em 13 pacientes (46,4 por cento). A ametropia mais encontrada foi o astigmatismo, diagnosticado em 33 olhos (58,9 por cento) do total de 56 examinados. Na posição primária do olhar, 16 pacientes (57,2 por cento) apresentaram esotropia, 2 (7,1 por cento) apresentaram exotropia e 7 (25,0 por cento) ortotropia. O exame de fundo de olho foi normal em 26 pacientes (92,8 por cento). CONCLUSAO: Foi observado que os pacientes portadores da seqüência de Mõebius apresentavam alterações oftalmológicas importantes no que diz respeito à presença de deficiência da acuidade visual, desvio ocular, ceratopatia de exposição e ametropias. Sugere-se que esses pacientes sejam avaliados precocemente por um oftalmologista, visando o diagnóstico e tratamento adequado.

Autism and Mobius sequence: an exploratory study of children in northeastern Brazil

The psychiatric examination was performed with diagnostic instruments for autism (DSM-IV and Childhood Autism Rating Scale-CARS) in 23 children with Möbius sequence. From the 23 patients studied with Möbius sequence, five (26.1 percent) met the diagnostic criteria for infantile autism according DSM-IV and two (8.6 percent), under two years old, showed autistic-like behavior. The scores for six children were compatible to severe autism symptoms according CARS and one child met the criteria for moderate autism symptoms. Among five children with autism, three (60 percent) had positive history of misoprostol exposure during the first trimester of pregnancy and from two cases autistic-like, one (50 percent) had positive history of misoprostol exposure during pregnancy.According to our data, this is the first report of Möbius sequence with autism and positive history of misoprostol use during pregnancy

Síndrome de Moebius associada a artrogripose: relato de caso e revisäo da literatura / Moebius syndrome associated with arthrogryposis: case report and literature review

Os autores descrevem um caso de síndrome de Moebius associada a artogripose múltipla congênita, uma situaçäo rara, sem relatos prévios na literatura latino-americana. A síndrome de Moebius é caracterizada por paralisia dos VII e VI pares cranianos, geralmente associada a outras anomalias ósseas e musculares, mais freqüentemente localizadas na parte distal das extremidades. A artrogripose múltipla congênita consiste de um grupo heterogêneo de alteraçöes, sendo caracterizada por extrema rigidez e contratura das articulaçöes, associada a hipoplasia ou ausência de desenvolvimento muscular e de tecidos moles. Pode ser parte de um complexo de anomalias congênitas multissistêmicas. Uma criança do sexo masculino, de cor branca, 3 anos, apresentava estrabismo convergente, oftalmoplegia, paralisia do VII par craniano e disgenesia da musculatura lingual, alteraçöes compatíveis com a síndrome de Moebius. Associada às alteraçöes oculares, foram encontradas alteraçöes músculo-esqueléticas - mäos e antebraços em flexäo e hipotrofia da cintura escapular - compatíveis com artrogripose. Foi realizado o tratamento cirúrgico do estrabismo com boa evoluçäo pós-operatória. Sugerimos que, nos pacientes que apresentam síndrome de Moebius associada a alteraçöes congênitas ósseas e musculares de extremidades, seja investigada a presença de artrogripose, pois acreditamos que tal síndrome näo está sendo bem diagnosticada por ser pouco conhecida.

Seqüência de Möbius associada ao uso de misoprostol na gestação: detecção na maternidade / Möbius sequence associated with use of misprostol in the pregnancy: screened in the maternity

Objetivo: Relatar um caso de seqüência de Möbius associado ao uso de misoprostol no primeiro trimestre de gravidez. Local: Fundação Altino Ventura. Métodos: Descrição do caso diagnosticado durante projeto de triagem visual de 3.280 recém-nascidos em Maternidade pública do Hospital Agamenon Magalhães. Resultados: O exame revelou paresia dos nervos abducente e facial, esotropia, implantação baixa de pavilhão auricular, boca em "arco de cupido", artrogripose multiplex congênita, clinodactilia do quinto quirodáctilo bilateral e reflexo de sucção diminuídos. Conclusão: Trata-se, portanto, do primeiro caso de seqüência de Möbius, segundo a literatura nacional revisada, detectado na maternidade antes da alta hospitalar, possibilitando um maior esclarecimento do mesmo aos neonatologistas, pediatras e genitores quanto ao prognóstico e a evolução. Os autores ressaltam a importância da detecção e tratamento precoce destes casos que são conduzidos por equipe multidisciplinar visando a evitar complicações sistêmicas que podem levar ao óbito.